Ein von Wissenschaftern in Madrid entwickeltes Therapieprodukt für RDEB bekam kürzlich von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) den Orphan Drug-Status verliehen. Orphan Drugs sind Arzneimittel für seltene Erkrankungen, deren Entwicklung aufgrund des kleinen Marktes naturgemäß auf wenig Interesse bei der Pharmaindustrie stößt. Daher wurde vor rund 20 Jahren eine EU-weite Orphan Drug-Verordnung ins Leben gerufen. Diese fördert die Entwicklung, Zulassung, und Vermarktung von Orphan Drugs, indem sie Unternehmen wirtschaftliche Anreize und Marktvorteile bietet.

Das vorliegende, mit dem Orphan Drug-Status gekennzeichnete Therapeutikum, ist für Betroffene mit der rezessiv dystrophen Form von Epidermolysis bullosa vorgesehen. Es handelt sich um ein Hauttransplantat, welches aus genkorrigierten körpereigenen Hautzellen im Labor gezüchtet wird. Diese Hautstücke werden für jene RDEB-PatientInnen hergestellt, die eine bestimmte, relativ häufig vorkommende Mutation in einer definierten Region im Kollagen-7-Gen aufweisen. Die Reparatur der Zellen erfolgt mit der Gentherapie-Methode CRISPR, dabei wird die fehlerhafte Genregion in den Zellen gezielt herausgeschnitten. In präklinischen Laborexperimenten konnte gezeigt werden, dass die Korrektur fehlerfrei und ohne unerwünschte Nebeneffekte erfolgt. Die korrigierten Hautzellen produzieren ein funktionsfähiges Kollagen-7-Protein, das für den festen Zusammenhalt der Hautschichten im Transplantat sorgt. Bevor nun diese Therapie zugelassen werden kann, muss ihre Sicherheit und Wirksamkeit durch klinische Studien geprüft werden.

EMA Orphan Drug Designation for a CRISPR-modified skin graft to treat RDEB