EB-Betroffene mit dystropher Form leben meist mit einer schweren Erkrankungsform, die nicht nur die Haut, sondern auch die Schleimhäute betrifft und durch Mutationen im Kollagen 7-Gen verursacht wird. Die amerikanische Zulassungsbehörde FDA entschied nun am 19. Mai 2023 positiv über die Zulassung eines Gentherapie-Gels der Firma Krystal Biotech.

Das Gel mit dem sperrigen Namen Vyjuvek wird direkt auf die Haut aufgetragen und bringt dort funktionsfähige Kopien des fehlenden COL7A1-Gens ein. Dadurch wird die genetische Ursache der Erkrankung kurzfristig behoben. Es handelt sich also um eine redosierbare Gentherapie, die immer wieder angewendet werden muss. Vyjuvek ist das erste Medikament, das für EB-PatientInnen in den USA zugelassen wurde.

Das Gel muss zunächst einmal pro Woche auf ausgewählte Wunden aufgetragen werden, bis diese geschlossen sind. Je nach betroffener Körperoberfläche kann es sein, dass nicht alle Wunden gleichzeitig behandelt werden können, da es eine erlaubte Maximaldosis pro Woche gibt. Nach Wundverschluss können weitere Wunden ausgewählt werden.

Die neue Therapie ist für amerikanischen PatientInnen voraussichtlich noch vor Ende 2023 zugänglich. In Europa wird das Gel schätzungsweise 2025 verfügbar sein. Danach folgt noch die Verhandlung mit den jeweiligen Krankenversicherungen bezüglich der Kostenrückerstattung. Wann genau daher das Gel in Österreich - durch Krankenkassen gedeckt - verabreicht werden kann, ist noch nicht abzusehen.

Für EB-PatientInnen in Europa gilt es also noch abzuwarten. Da es sich um ein Gentherapeutikum handelt, muss das Gel von einer medizinischen Fachkraft verabreicht werden – welche Hürden sich hier für Europa und im Speziellen für Österreich auftun, muss im Zuge des Zulassungsprozesses noch diskutiert werden.