Das Leben mit EB erleichtern, Begleiterscheinungen lindern, irgendwann Heilung anbieten können – daran wird in Salzburg sowie international mit vollem Elan gearbeitet, erklärt Dr. Verena Wally, Teamleiterin in der EB-Forschungseinheit im folgenden Interview.
Frau Dr. Wally, mit Ihrer Forschungseinheit sind Sie eingebettet im EB-Haus Austria und damit den Betroffenen, für die Sie forschen, sehr nah. Wie beeinflusst das Ihre Arbeit?
Ich halte das für einen wichtigen, hilfreichen Faktor, denn so kriegen wir ein gutes Bild voneinander. Wir können gut erklären, was wir in der Forschung machen und sind ansprechbar und wir kriegen durch diese Nähe mit, was die Bedürfnisse und Probleme der Betroffenen sind. Wir wollen ja Therapien und diagnostische Mittel entwickeln, die auch wirklich jemandem etwas bringen.
Woran arbeiten Sie aktuell?
Wir verfolgen zwei große Ziele: Das eine sind Kausaltherapien, die versuchen, die Veränderungen in den Genen zu beheben. Dazu gibt es aktuell Projekte, z.B. mit der Crispr-Technologie, die gut voranschreiten und andererseits geht es darum, Begleiterscheinungen in den Griff zu kriegen, wie Juckreiz, Wunden oder Schmerzen. Außerdem wollen wir die Diagnostik vorantreiben, weil Früherkennung etwa bei der Entwicklung von Tumoren wichtig ist.
Diese CRISPR-Cas9-Technologie oder „Gen-Schere“, die Sie angesprochen haben, wie arbeiten Sie damit?
Bei diesem Ansatz geht es darum, Genveränderungen zu beheben. Das Interessante daran ist, dass man es eigentlich für jede Mutation einsetzen, es sehr personalisiert machen kann. Diese Technologie stellt den genetischen Ursprungszustand wieder her – es gibt andere Verfahren, da gibt man bei einem Gendefekt das gleiche Gen noch einmal dazu und dann hat man ein Extragen da drinnen, was halt anders ist als normalerweise. Bei Crispr aber wird der Ursprungszustand wiederhergestellt, das ist das Tolle dran. Also für Hautflächen, die ich z.B. behandle, heißt das, dass da wirklich an der Ursache etwas gemacht werden kann. Was dieses Verfahren dennoch nicht leisten kann, ist, dass sich die Gene so verändern, dass die Krankheit nicht mehr vererbbar wäre.
Diese Technologie hat 2020 den Chemie-Nobelpreis gewonnen, tut diese Aufmerksamkeit der Forschung gut?
Jede Thematisierung, Diskussion und Anerkennung tut der Sache gut – im Fall des Nobelpreises zeigt es auch ein bisschen, dass wir wohl nicht auf dem Holzweg sind damit. (lacht).
Noch zum anderen Schwerpunkt, der Linderung von Begleiterscheinungen – wie gehen Sie da aktuell vor, was tut sich da?
Einerseits suchen wir ständig bei bereits zugelassenen Medikamenten oder Medikamentenkandidaten, ob da etwas dabei ist, das auch bei EB wirken könnte. Bei der Wundheilung z.B. ist von einem Entzündungsmolekül viel zu viel da und wir wissen von einem Medikament gegen Arthritis, dass es genau dieses Entzündungsmolekül beeinflusst: Also haben wir da angefangen zu forschen und mittlerweile ist dieses Projekt in der klinischen Entwicklung schon weit fortgeschritten. Außerdem arbeiten wir mit künstlicher Intelligenz – das bedeutet, wir lassen riesengroße Datenbanken mit einer bestimmten Fragestellung screenen, um herauszufinden, welche Medikamente oder Wirkstoffe es z.B. für die Behandlung von Wunden gibt.
Wie wichtig ist auch die internationale Vernetzung?
Die ist sehr wichtig und funktioniert bei EB auch wirklich gut – man kann so Stärken bündeln, sich gegenseitig weiterhelfen, austauschen und immer besser zusammenarbeiten. Wir arbeiten alle mit vollem Elan und sind in viele Richtungen offen und flexibel. Schließlich wollen wir alle dasselbe: so schnell es geht, Therapien und Diagnostik anbieten, die wirklich weiterhilft – aber natürlich auch ohne je die Sicherheit aus den Augen zu verlieren. Das bedeutet, dass wir alle viel Durchhaltevermögen brauchen, aber die Neugierde und der Ehrgeiz, wirklich etwas verändern zu wollen, treiben uns tagtäglich an.